Genoomdata kan 960 keer sneller worden geanalyseerd met IBM Watson

Een glioblastoma multiforme (GBM), de meest agressieve en snelgroeiende vorm van hersentumoren, wordt behandeld met behulp van medicijnen. Om in kaart te brengen welke medicijn in potentie het beste resultaat oplevert wordt een genoomonderzoek uitgevoerd, waarbij mutaties in de genen van de patiënt in kaart worden gebracht. Onderzoekers van IBM Research zijn erin geslaagd machine learning toe te passen op dit proces, waardoor zij genoomdata veel sneller kunnen analyseren. Daarnaast hebben zij geëxperimenteerd met een genoomtest waarbij alle genen van een patiënt worden onderzocht.

In Neurology Genetics, een magazine van het American Academy of Neurology, beschrijven de onderzoekers hun bevindingen. GBM’s zijn de meest agressieve vorm van gliomen, tumoren in de hersenen die voortkomen uit glia-cellen. Dit zijn de steuncellen die het zenuwweefsel voeden, beschermen en isoleren. IBM Research meldt dat per jaar honderdduizenden hersentumoren in de Verenigde staten worden ontdekt, waarvan een kwart een glioom is. Bijna 50% van alle gliomen zijn GBM’s. GBM’s groeien zeer agressief en dringen in veel gevallen omliggend weefsel binnen. 

Genoomtesten

Om GBM’s te behandelen worden genoomtesten uitgevoerd, waarmee mutaties in genen in kaart worden gebracht. Aan de hand van een database kunnen artsen bij deze mutaties een geschikt medicijn zoeken. Bij veel commerciële genoomtesten wordt echter slechts gekeken naar een klein deel van de genen van een patiënt. Dit aangezien het nauwkeurig beoordelen van genoomdata zeer tijdrovend is. Onderzoekers van IBM Research hebben onderzocht of het analyseren van meer genen een completer beeld geeft van de patiënt en winst kan opleveren bij de behandeling van GBM’s. 

Dit hebben de onderzoekers onderzocht door een genoomtest te ontwikkelen waarbij alle genen van een patiënt worden getest. Experimenten met deze test wijzen uit dat met een dergelijke uitgebreidere test meer mutaties in genen kunnen worden geïdentificeerd, wat oncologisten meer potentiële medicijnen geeft om GBM’s mee te behandelen. Welke behandeling het meest geschikt is voor de specifieke patiënt moet overigens nog steeds handmatig worden bepaald. Hierbij wordt onder andere gekeken naar resultaten die eerder zijn geboekt met deze specifieke medicijnen bij de behandeling van GBM’s of andere kankersoorten, en of de medicijnen door bijvoorbeeld het College ter Beoordeling van Geneesmiddelen (CBG) zijn goedgekeurd voor de behandeling hiervan.

Zeer tijdrovend

Het analyseren van een genoomtest waarbij alle genen worden onderzocht neemt gemiddeld maar liefst 160 manuren in beslag. Dit maakt dergelijke testen te tijdrovend om op grote schaal in te zetten. De onderzoekers van IBM Research hebben daarom IBM Watson for Genomics losgelaten op de genoomdata. Dit is een analytische tool van IBM die specifiek is getraind in het analyseren van genoomdata. IBM Watson is een supercomputer die gebruik maakt van machine learning om kennis op te doen. Onderzoekers laten IBM Watson miljoenen documenten, zoals encyclopedieën, onderzoeksrapporten en andere referentiemateriaal, verwerken. Op basis van deze documenten kan IBM Watson zijn kennis verbeteren. Hoe meer data het systeem krijgt voorgelegd, hoe nauwkeuriger het zijn werk kan doen. 

De inzet van IBM Watson for Genomics blijkt forse tijdwinst op te leveren. Waar menselijke specialisten 160 manuren nodig hebben om de data te beoordelen, kan IBM Watson for Genomics dit proces in slechts 10 minuten uitvoeren. Dit zonder in te leveren op nauwkeurigheid. De onderzoekers van IBM Research stellen dat deze tijdwinst cruciaal is om dergelijke uitgebreide genoomtesten op grote schaal te kunnen uitvoeren. De onderzoekers noemen hun onderzoek dan ook een belangrijke stap voorwaarts in het promoten van human-machine interface als een manier om een belangrijke bottleneck in kankergenomica aan te pakken. 

Auteur: Wouter Hoeffnagel
Bron: IBM Research
Bron: Neurology Genetics